Elektronisk analysesvar for de genetiske analysene Faktor V Leiden-mutasjon, Protrombin-mutasjon og Hemokromatose  

23.11.2011

Fra 01.01.12 vil de genetiske analysene for Faktor V Leiden-mutasjon, Protrombin-mutasjon og Hemokromatose svares ut elektronisk til rekvirenter som kan motta EDI-svar. Dette svaret inneholder en kortfattet informasjon om resultatet av analysen, og det henvises til analyseoversikten for seksjon for Laboratoriemedisin på STHF sin hjemmeside http://www.oslo-universitetssykehus.no/omoss/avdelinger/medisinsk-biokjemi/Documents/Rekvisisjoner/koag-rekvisisjon-20111206-v03.pdf
for mer informasjon om den enkelte analyse og en mer utførlig tolkning av resultatene. Referanse til denne informasjonen er også gitt i svaret for den enkelte analyse. Rekvirenter som ønsker å få den generelle informasjonen tilsendt per post eller epost kan ta kontakt på 35 00 31 46.Det er viktig å merke seg at genetiske undersøkelser er underlagt Bioteknologiloven der man skiller mellom diagnostiske og presymptomatiske/prediktive/bærer undersøkelser:

Diagnostiske undersøkelser:

Ved diagnostiske undersøkelser sender rekvirerende lege blodprøve med relevant klinisk informasjon om pasienten. Relevant klinisk informasjon er: symptomer, tegn eller funn forenlig med sykdommen det testes for, eller at en slik test har behandlingsmessig konsekvens for pasienten.

Presymptomatiske, prediktive eller bærerundersøkelser:

Ved presymptomatiske, prediktive eller bærerundersøkelser skal det i henhold til Bioteknologiloven §5-1 litra b, 5-4 og 5-5 gis genetisk veiledning. Klienten kan henvises Enhet for medisinsk genetikk ved STHF for genetisk konsultasjon som ledd i den presymptomatiske/prediktive testprosedyre. Klientene har i denne sammenheng ikke symptomer eller tegn på sykdommen som det testes for. Forbud mot bruk av slike genetiske opplysninger er nevnt i Bioteknologiloven §5-8.

Presymptomatiske, prediktive eller bærerundersøkelser utføres ikke på barn før barnet er fylt 16 år, jfr Bioteknologiloven §5-7.

Har du spørsmål til dette eller andre spørsmål om genetiske analyser, ta gjerne kontakt på tlf 35 00 31 46 eller epost: skcf@sthf.no